Als het gaat om cholesterol, kunnen bepaalde typen uw hart gezondheid in gevaar brengen. Lipoproteïne met lage dichtheid, of LDL-cholesterol, kunnen zich in uw slagaders opbouwen en de bloedstroom naar uw hart vertragen. Als die bloedstroom wordt geblokkeerd, kan deze leiden tot een hartaanval. Daarom wordt LDL vaak het “slechte” cholesterol genoemd.
Het verlagen van hoog LDL -cholesterol omvat meestal gewoonten zoals het eten van een dieet met weinig verzadigd vet en veel oplosbare vezels. Ook stoppen met roken en actief blijven. Maar voor sommige mensen met familiale hypercholesterolemie (FH) blijven LDL -niveaus hoog, ongeacht hoe gezond hun levensstijl. Dat komt omdat FH een genetische aandoening is die wordt doorgegeven van een of beide ouders.
De lichamen van de meeste mensen kunnen LDL -cholesterol uit het bloed verwijderen, maar mensen met FH kunnen dit niet efficiënt doen. Als gevolg hiervan kunnen hun LDL -niveaus ongewoon hoog zijn, zelfs op jonge leeftijd. Volgens de American Heart Association kunnen kinderen die deze genetische mutatie van beide ouders erven, LDL -cholesterolgehalte hebben om 400 milligram per deciliter (MG/DL) te bereiken. Onbehandeld achtergelaten, kunnen kinderen zo jong als 2 jaar hartaandoeningen ontwikkelen.
Waarom het detecteren van FH -zaken
Volgens de Centers for Disease Control and Prevention heeft ongeveer een op de 250 mensen FH. Zonder een goede behandeling heeft 30% van de vrouwen met FH een hartaanval op 60-jarige leeftijd. Voor mannen met ongecontroleerde FH ervaart 50% een hartaanval op de leeftijd van 50. FH wordt meestal behandeld met statines of andere cholesterolverlagende medicijnen, die het risico op kransslagaderaandoeningen met 80% kunnen verminderen. In sommige gevallen hebben zelfs kinderen zo jong als 8 mogelijk statinetherapie nodig.
Net als anderen met een hoog cholesterol, merken mensen met FH meestal niet dat er niets mis is, tenzij ze een cholesterolbloedtest krijgen. Hun LDL -cholesterolspiegels zijn hoog, maar hun triglycerideniveaus kunnen normaal zijn. Als een ouder FH heeft, kan een genetische test helpen identificeren of een kind de FH-gerelateerde genvariant heeft geërfd.
Als FH niet wordt behandeld, kunnen symptomen van zeer hoge LDL -cholesterol uiteindelijk verschijnen. Dit kunnen cholesterolafzettingen rond de oogleden of vette knobbels op de handen, ellebogen of knieën omvatten. Sommige mensen kunnen ook zwelling of pijn in de achillespees ervaren als gevolg van de afzetting van cholesterol in dat gebied.
Familiale hypercholesterolemie behandelen
Mensen met FH moeten hun toestand beheren om te voorkomen dat cholesterol zich in hun slagaders opbouwt en de bloedstroom bepert. Deze opbouw wordt atherosclerose genoemd en kan uiteindelijk leiden tot arteriosclerose, een aandoening waarbij de slagaders dik en stijf worden. Volgens een artikel uit 2019 in het Journal of the American Heart Association kan deze arteriële verstijving beginnen bij adolescenten met FH. Kinderen met de diagnose FH worden meestal behandeld met statines zoals pravastatine om hun LDL -cholesterol te verlagen. Statines worden ook aanbevolen voor volwassenen met FH om hun risico op cardiovasculaire gebeurtenissen te verminderen.
Statines zijn echter niet altijd effectief genoeg op zichzelf, en sommige mensen kunnen geen hoge doses van deze cholesterolmedicijnen verdragen vanwege bijwerkingen zoals diarree, gewrichtspijn of hoofdpijn. In deze gevallen kunnen cholesterolabsorptieremmers zoals Ezetimibe naast statines worden gebruikt om het cholesterolgehalte verder te verlagen. Deze medicijnen werken door de absorptie van cholesterol in de darmen te blokkeren. Bilezuur sekwestranten kunnen ook worden voorgeschreven om het lichaam te helpen cholesterol te elimineren door het spijsverteringssysteem. Voor mensen die geen statines kunnen verdragen, bieden PCSK9-remmers een nieuwere behandelingsoptie en worden meer cholesterolverlagende behandelingen die anders werken ontwikkeld.
